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中华医学遗传学杂志杂志
  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 期刊级别:核心期刊
  • 主办单位:中华医学会
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 国内刊号:CN 51-1374/R
  • 国际刊号:ISSN 1003-9406
  • 发表周期:双月刊
  • 邮发代号:62-163

往期文章

中华医学会杂志社总编辑游苏宁喜获“韬奋出版新人奖”和中国科协先进工作者荣誉称号
轴突型腓骨肌萎缩症2L型致病基因HSPB8突变导致细胞内聚集物形成的机理研究
反义hTERT/PTEN联合基因治疗恶性胶质瘤的体内外研究
46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例
载脂蛋白AⅠ基因启动子和内含子1中的单核苷酸多态性对其表达的影响
慢性粒-单细胞白血病染色体异常一例
一个近亲婚配家系中的一种P基因新突变
有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断
46,XY性分化异常一例
纤维蛋白原Bβ链基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究
先天性长QT综合征相关HERG基因A561V突变体及其真核表达载体的构建及表达
α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C>T的鉴定
同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与深静脉血栓的相关性研究
45,X/46,X,ter rea(X;X)一例
中国人内源性高甘油三酯血症患者胆固醇酯转运蛋白基因Taq IB和-629C/A多态性
t(1;21)伴先天愚型一例
Wnt通路相关基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究
Ⅰ型神经纤维瘤病一家系五例
家族性糖尿病人群中线粒体ND4基因12026A→G突变的分析研究
希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望
Duchenne型肌营养不良症的细胞治疗
白细胞介素6受体基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联性
应用荧光原位杂交技术检测卵巢浆液性囊腺癌中ZNF217基因拷贝数
46,XY,t(1q;5q)伴流产一例
骨髓增生异常综合征的临床与细胞遗传学研究
汉族人群一氧化氮合酶基因三个位点单核苷酸多态性与静息心率相关性研究
豚鼠线粒体DNA~(4568)缺失与老年性聋的关系
血清、脑脊液肿瘤坏死因子-α水平及其-308G/A基因多态性与多发性硬化的相关性
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷一家系
酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变
两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性
成都汉族群体五个短串联重复序列基因频率及其种属特异性研究
46,XY,ins(3)(p21q21q27)一家系
广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性
一例t(1;2)(q25;q35)染色体平衡易位伴死胎与流产
中国汉族人载脂蛋白B基因多态性与冠心病关系的Meta分析
潮汕人群HLA遗传多态性及与其他汉族人群亲缘关系比较
一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交
rob(13;14)平衡易位一家系三例
染色体倒位10例
40例男性性染色体异常核型分析
妊娠早期胎儿染色体病的产前诊断
遗传性先天性白内障一家系
先天性特发眼球震颤一家系
《中华医学遗传学杂志》2006年第23卷总目录索引

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